Liste der X-Linked Krankheiten & Sichelzellenanämie
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Geschlechtsgebundene Störungen, auch X-chromosomale Erkrankungen genannt, beziehen sich auf Defekte im X-Chromosom, die vererbt werden und bestimmte Krankheiten verursachen. Laut MedlinePlus sind X-chromosomale Erkrankungen typischerweise am schwersten bei Männern, da sie nur ein X-Chromosom haben, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Krankheiten wie die Sichelzellenanämie können auch durch autosomale (nichtgeschlechtliche) Chromosomen vererbt werden. X-chromosomale Erkrankungen und Sichelzellenanämie werden auf verschiedene Arten behandelt.
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Fragiles X-Syndrom
Das fragile X-Syndrom ist eine X-chromosomale Krankheit, die bei Männern die häufigste Form der geistigen Behinderung darstellt, sagt MedlinePlus.
Spezifische Symptome des fragilen X-Syndroms sind Hyperaktivität, eine große Körpergröße, ein markanter Kiefer mit einer großen Stirn oder großen Ohren, große Hoden und die Vermeidung von Augenkontakt.
Das fragile X-Syndrom ist insbesondere auf eine Veränderung des FMR1-Gens auf dem X-Chromosom zurückzuführen.
Leider gibt es keine Behandlung, um das fragile X-Syndrom zu behandeln, aber Bildung und Training können für empfindliche X-Syndrom-Patienten von Vorteil sein.
Beckersche Muskeldystrophie
MedlinePlus sagt, dass Beckers Muskeldystrophie ein Zustand ist, in dem die Bein- und Beckenmuskeln im Laufe der Zeit geschwächt werden. MedlinePlus sagt, dass Beckers Muskeldystrophie drei bis sechs von 100 000 Männern in den Vereinigten Staaten betrifft.
Zu den spezifischen Symptomen der Becker-Muskeldystrophie zählen Müdigkeit, Gleichgewichtsstörungen, Schwierigkeiten beim Gehen infolge von Schwäche der Beine oder Beckenmuskulatur, häufige Stürze und Verlust von Muskelmasse. Diese Krankheit kann auch zu einem Mangel an Koordination, Verlust des Gleichgewichts und Atemschwierigkeiten führen. Symptome der Becker-Muskeldystrophie treten typischerweise bei Personen auf, die 12 Jahre alt oder älter sind.
Für Becker-Muskeldystrophie-Patienten gibt es keine Behandlung. Steroidmedikamente können jedoch die Symptome lindern, während Physiotherapie helfen kann, Muskeln und Rollstühle zu stärken, und Beinschienen können bei der Mobilität helfen.
Sichelzellenanämie
Im Gegensatz zu Beckers Muskeldystrophie und dem fragilen X-Syndrom ist die Sichelzellenanämie eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, bei der beide Elternteile das defekte Gen an ihr Kind weitergeben. Dies ist eine Krankheit, bei der die roten Blutkörperchen sichelförmig sind und Blutgefäße verstopfen können.
Die Symptome einer Sichelzellenanämie sind niedrige Blutkörperchen (Anämie), Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Vergilbung der Haut und Knochen, Brust-, Magen- oder Gelenkschmerzen. Sichelzellenanämie kann auch zu häufigen Infektionen, verzögertem Wachstum, blasser Haut, Schwellungen der Hände oder Füße und zu Gesichts-, Arm- oder Beinschwäche führen.
Antibiotika-Medikamente wie Penicillin, rezeptfreie Schmerzmittel und Hydroxyurea können zur Behandlung von Sichelzellensymptomen eingesetzt werden.Penicillin kann verwendet werden, um Infektionen zu behandeln und Hydroxyurea kann verwendet werden, um Schmerzen zu reduzieren, da es eine Erhöhung von fetalem Hämoglobin, einer Sauerstoff-tragenden Komponente im Blut, fördert. Bluttransfusionen, Sauerstofftherapie und Knochenmarktransplantation sind weitere Behandlungsmethoden für die Sichelzellenanämie.
