Seltene genetische Krankheiten des Herzens

Genetische Erkrankungen des Herzens sind solche, die durch eine Mutation in einem oder mehreren Genen verursacht werden, die die Struktur oder Funktion des Herzmuskels beeinflussen. Viele dieser Krankheiten sind selten und werden nur dann vererbt, wenn ein oder beide Elternteile das betroffene Gen weitergeben. Einige dieser Bedingungen sind besonders häufig in bestimmten Gemeinschaften oder Kulturen, in denen die Populationen relativ isoliert sind.

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Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie ist eine Erbkrankheit, bei der normales Herzgewebe zunehmend durch Fett- und Narbengewebe ersetzt wird. Laut St. Lukes-Roosevelt Hospital Center, Gewebeschäden vor allem in der rechten Kammer des Herzens auftritt. Menschen, die diese genetische Krankheit erben, können Arrhythmien oder abnorme Herzrhythmen entwickeln. Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie ist eine bekannte Ursache für plötzlichen Tod durch Herzstillstand bei Menschen jünger als 30 Jahre. Der Zustand ist besonders häufig in Gemeinden im Nordosten Italiens.

Brugada-Syndrom

Das Brugada-Syndrom ist eine lebensbedrohliche, häufig vererbte Erkrankung, die durch einen abnormalen Herzrhythmus gekennzeichnet ist, der nach der Mayo-Klinik als Brugada-Zeichen bezeichnet wird. Diese Arrhythmie verhindert, dass die Kammern des Herzens effektiv pumpen, wodurch verhindert wird, dass Blut normal durch den Körper strömt. Als Folge kann eine Ohnmacht oder ein plötzlicher Herzinfarkt, der zum Tod führt, auftreten.

Familiär-dilatierte Kardiomyopathie

Die dilatative Kardiomyopathie ist eine Erkrankung, bei der der linke Ventrikel des Herzens vergrößert und schwach wird und die Fähigkeit des Herzens, Blut zu pumpen, verringert. Im Laufe der Zeit kann die Störung mehrere Organe schädigen und zu Herzinsuffizienz führen. Laut der Cleveland Clinic haben etwa ein Drittel der Patienten mit dilatativer Kardiomyopathie eine erbliche Form, die familiär dilatierte Kardiomyopathie genannt wird. Familiär dilatative Kardiomyopathie ist autosomal-dominant, was bedeutet, dass Sie nur das abnormale Gen von einem Elternteil erhalten müssen, um den Zustand zu erben.

Langes QT-Syndrom

Das angeborene lange QT-Syndrom tritt in etwa 1 von 7 000 bis 10 000 Menschen in den Vereinigten Staaten auf, laut St. Lukes-Roosevelt Hospital Center. Dieser Zustand ist das Ergebnis von Genmutationen, die zu abnormalen Herzrhythmen führen. Eine Form des Long-QT-Syndroms namens Ward-Romano-Syndrom führt nach Angaben des Howard Hughes Medical Institute zu einer abnormen elektrischen Reizleitung im Herzen, die zu Ohnmacht und plötzlichem Tod führen kann.

Ellis-van-Creveld-Syndrom

Das Ellis-van-Creveld-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei Amish häufig vorkommt. Zusätzlich zu Kurzbein-Zwergwuchs und anderen körperlichen Anomalien verursacht dieses Syndrom einen Defekt zwischen den zwei oberen Kammern des Herzens oder den Vorhöfen.Diese Defekte - bekannt als Vorhofseptumdefekte - können nach Angaben des Howard Hughes Medical Institute zu Kurzatmigkeit, Atemwegsinfektionen oder Arrhythmien führen. Schwere Defekte können zu einer eventuellen Herzinsuffizienz führen.

Andere seltene genetische Krankheiten

Holt-Orams-Syndrom ist eine genetische Störung, die ungefähr 1 in 100, 000 Einzelpersonen, entsprechend den nationalen Instituten der Gesundheit betrifft. Die Erkrankung verursacht lebensbedrohliche Herzfehler und abnormal entwickelte Knochen in den oberen Gliedmaßen. Der häufigste Defekt bei Holt-Orams-Syndrom ist ein Loch im Septum zwischen den Vorhöfen. Manche Menschen entwickeln möglicherweise ein Loch im Septum zwischen den unteren Herzkammern. In anderen Fällen kann eine Herzleitungsstörung auftreten, die einen langsameren Herzschlag als Bradykardie oder eine schnelle, unkoordinierte Herzkontraktion namens Fibrillation verursacht.

Das Marfan-Syndrom ist eine Erbkrankheit des Bindegewebes, die nach Angaben der National Institutes of Health etwa 1 von 5 000 Menschen betrifft. Es kann strukturelle Herzanomalien verursachen, die zu Herzrhythmusstörungen, Herzklopfen, Kurzatmigkeit und Müdigkeit führen. Eine Schwächung und Dehnung der Aorta kann zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen, einschließlich einer Ausbuchtung in einer Blutgefäßwand, einem so genannten Aneurysma oder einem Riss der Aortenwand.

Die familiäre hypertrophe Kardiomyopathie ist eine komplexe Herzerkrankung, die nach Angaben der National Institutes of Health durch eine von 900 bekannten Mutationen an 12 verschiedenen Genen verursacht werden kann. Der Zustand verursacht eine Verdickung der Herzmuskelwand. Während es bei manchen Menschen keine Symptome verursachen kann, kann es zu Ohnmacht, Brustschmerzen, Kurzatmigkeit oder - in seltenen Fällen - plötzlichem Tod führen.